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Une intelligence artificielle qui détecte les maladies génétiques rares

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Des scientifiques ont publié les résultats d’une étude montrant qu’une intelligence artificielle couplée à une reconnaissance faciale peut détecter des maladies génétiques rares.

Peu connues et très peu étudiées, certaines maladies génétiques rares sont souvent détectées après des années par les médecins. Bien que rares, elles ne sont pourtant pas si exceptionnelles car si l’on prend 200 de ces maladies, 8 % de la population serait touchée. Du fait de leur rareté le diagnostic est toutefois délicat. Aussi, des chercheurs ont eu l’idée d’utiliser la reconnaissance faciale couplée à une intelligence artificielle pour améliorer grandement le diagnostic.

Maladies génétiques rares intelligence artificielle

L’IA qui détecte les maladies génétiques rares

Les chercheurs ont publié les résultats de leur étude dans la revue scientifique « Nature Medicine ». Les scientifiques ont utilisé comme base les différences notables générées par ces maladies génétiques rares sur les traits du visage pour baser leur évaluation. Le syndrome de Cornelia de Lange par exemple est une maladie qui se caractérise entre autre par un développement intellectuel retardé et une mobilité de la personne affectée. Cette maladie se caractérise aussi par des sourcils arqués qui se joignent au milieu. Le syndrome d’Angelman pour sa part se caractérise par une peau et des cheveux plus clairs.

L’intelligence artificielle mise au point et qui a été alimentée par 17.000 images peut détecter, dans 90 % des cas, ces maladies. Un résultat supérieur à celui obtenu par les médecins qui ne sont qu’à 70 % de réussite. D’autres maladies génétiques rares peuvent aussi être détectées même si le taux de diagnostic fiable est moins élevé. Cette avancée majeure pourrait aider les médecins à détecter, de façon beaucoup plus simple et précoce, ces troubles.

Sources & crédits Source : Nature - Crédit : https://www.nature.com/articles/d41586-019-00027-x